Šta je Panorama NIPT?
Panorama NIPT je neinvazivni prenatalni test koji koristi najnapredniju SNP tehnologiju (analizu jednonukleotidnih polimorfizama) kako bi identifikovao hromozomske poremećaje kod fetusa analizom uzorka krvi trudnice.
Panorama je genetički, prenatalni skrining test koji se radi iz krvi i koji otkriva uobičajena hromozomska stanja koja utiču na zdravlje bebe. Panorama koristi najnapredniju tehnologiju zasnovanu na SNP* da bi pružila veoma precizne rezultate i jedinstveni uvid u jednoplodne i blizanačke trudnoće.
Panorama se može uraditi već sa punih devet nedelja gestacije.
Osnovne informacije o Panorama testu:
- Šta analizira?
Slobodnu vanćelijsku DNK (cfDNA) majke i fetusa. - Kada se radi?
Već od punih 9. nedelja trudnoće. - Za koje vreme se dobijaju rezultati?
Rezultati stižu za: 10–14 radnih dana.
Hromozomski poremećaji koje otkriva:
1. Osnovni Panorama test:
- Trizomija 21 (Daunov sindrom)
- Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)
- Trizomija 13 (Patauov sindrom)
- Tarnerov sindrom (45, X)
- Klinefelterov sindrom (47, XXY)
- Jakobsov sindrom (47, XYY)
- Trostruki X sindrom (47, XXX)
- Triploidije
2. Panorama test za sindrom 22q11.2 (Di George):
- Osnovni Panorama test
- 22q11.2 Di George sindrom
3. Panorama test – mikrodelecije:
- Panorama test za sindrom 22q11.2 (Di George)
- 1p36 delecija,
- Cri-du-chat sindrom,
- Angelman sindrom,
- Prader-Willi sindrom
Zašto Panorama prenatalni test?
Panorama otkriva stanja koja drugi testovi ne mogu, uključujući molarnu trudnoću, triploidiju i nestajućeg blizanca
Panorama procenjuje rizik za Daunov sindrom sa stopom tačnosti većom od 99%.
Panorama je jedini test koji pravi razliku između DNK trudnice i fetusa, što pomaže da se izbegnu lažno pozitivni i lažno negativni rezultati
Panorama je jedini NIPT test koji može da odredi zigotnost i individualnu fetalnu frakciju u blizanačkoj trudnoći
Panorama ima osetljivost na mikrodeleciju 22q11.2 veću od 83%. Ova uobičajena i potencijalno teška mikrodelecija podjednako pogađa trudnice bez obzira na starost majke
Panorama se može uraditi za jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće ostvarene putem doniranih jajnih ćelija ili surogat majčinstva.
Validirana je u najvećoj prospektivnoj studiji za NIPT
Tehnologija sa jedinstvenim, klinički potvrđenim performansama
Panorama procenjuje SNP-ove — 1% naše DNK koji nas čini različitim jedni od drugih
Validirana je u SMART-u, najvećoj prospektivnoj NIPT studiji sa preko 20.000 učesnika.
Više od 3 miliona ljudi u više od 60 zemalja izabralo je Panoramu za genetsko testiranje tokom trudnoće.
Panorama je ocenjena u više od 25 recenziranih publikacija i u više od 1,3 miliona trudnoća.
Najniža fetalna frakcija koja se može analizirati je 2,8%, tačnost utvrđivanja pola 100%
Panorama se izvodi jednostavnim vađenjem krvi trudnice i ne predstavlja opasnost po trudnoću.
Detektuje uobičajena genetska stanja koja su uzrokovana dodatnim ili nedostajućim hromozomima kod fetusa, kao što je Daunov sindrom koji je uzrokovan dodatnim kopijama određenog hromozoma i kao što su mikrodelecije koje su posledica uklanjanja malog dela genetske informacije. Pošto Panorama koristi jedinstvenu tehnologiju za razlikovanje DNK trudnice i bebe, to je jedini NIPT koji testira triploidiju i može izbeći poznate izvore grešaka koji utiču na druge NIPT.
Najnovije preporuke ACOG (Američkog koledža za ginekologe i akušere) podržavaju NIPT za sve trudnoće i:
Preporučuje NIPT kao opciju o kojoj će se „razgovarati i ponuditi svim pacijentkinjama u ranoj trudnoći, bez obzira na starost majke ili osnovni rizik“.
Podržava analizu cfDNK kao „najosetljiviji i najspecifičniji skrining test za uobičajene fetalne aneuploidije“.
Utvrđivanje pola fetusa
Ističe jedinstvene prednosti NIPT-a zasnovanog na SNP-u, uključujući detekciju triploidije i jedinstvene mogućnosti utvrđivanja zigotnosti blizanaca i utvrđivanje individualne frakcije fetusa
Panorama je identifikovala monozigotne blizance sa >99% osetljivosti i specifičnosti u validacionoj studiji
Iako se horionicitet može pouzdano otkriti u ranoj trudnoći, studije su pokazale da je do 19% monohorionskih trudnoća pogrešno klasifikovano kao dihorionsko. Panorama omogućava lekarima da usklade svoje ultrazvučne nalaze sa ranim i preciznim određivanjem zigotnosti.
Identifikacija monozigotne blizanačke trudnoće pomoću Panorame može podstaći ranije, ciljane ultrazvučne procene horioniciteta i povezanih komplikacija kao što je sindrom međublizanačke transfuzije (TTTS).
Vođenje blizanačke trudnoće je pod velikim uticajem horioniciteta; kao takvo određivanje zigotnosti putem Panorama prenatalnog testa može pomoći lekarima da odrede odgovarajući plan vođenja trudnoće
Primene testa prema tipu trudnoće:
| Hromozomski poremećaj | Jednoplodna trudnoća (i IVF) | Monozigotni blizanci | Dizigotni blizanci | Donirana jajna ćelija / surogat |
|---|---|---|---|---|
| T21, T18, T13 | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ |
| Aneuploidije polnih hromozoma | ✅ | ✅ | ||
| Di George sindrom (22q11.2) | ✅ | ✅ | ||
| Triploidija | ✅ | |||
| Prošireni panel mikrodelecija | ✅ | |||
| RhD status | ✅ | ✅ | ✅ |
Napomena:
Panorama je skrining test, što znači da ovaj test ne postavlja konačnu dijagnozu. Rezultat visokog rizika znači da postoji veća šansa za specifično genetsko stanje ploda, ali sve medicinske odluke treba doneti nakon razgovora sa ginekologom u vezi daljeg dijagnostičkog testiranja tokom trudnoće, kao što je biopsija horionskih resica (CVS) ili amniocenteza, ili testiranje bebe nakon rođenja.
