Šta je prenatalni test NIPT?
Neinvazivni prenatalni test je bezbedan način provere da li Vaša beba ima neku od hromozomskih nepravilnosti. Izvodi se jednostavnim uzorkovanjem venske krvi u kojoj se nalaze delovi bebine DNK. Testiranjem se utvrđuje postotak bebine DNK u Vašoj krvi, a zatim i mogući poremećaji na bebinim hromozomima. Pre svega, testiraju se trizomija 21 (Down sindrom), trizomija 18 (Edvardsow sindrom) i trizomija 13 (Patau sindrom), kao i sindromi na polnim hromozomima X i Y (Tarnerov, Klinefelterov, Jacobsov i XXX sindrom).
Šta je QUALIFIED® prenatalni test?
Qualified® prenatalni test se zasniva na VeriSeq™ NIPT Solution v2 – illumina® platformi uz paralelno testiranje sa NiptFlow™ algoritmom. NiptFlow™ je CE-IVD sertifikovan algoritam za detekciju najčešcih mikrodelecija. Poboljšava performanse testa za otkrivanje drugih hromozomskih abnormalnosti, imajući za cilj smanjenje broja lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata. VeriSeq™ NIPT Solution v2 je integrisana platforma koja koristi sekvencioniranje celog genoma očitavanjem fragmenata DNK sa oba kraja kako bi se detektovale trizomije/monozomije, parcijalne delecije i duplikacije za sve autozomne hromozome, kao i aneuploidije polnih hromozoma (SCA).
Kako se izvodi QUALIFIED® prenatalni test?
Qualified® testu prethodi detaljno savetovanje sa stručnim medicinskim licem. Nakon toga se pacijentkinji uzorkuje 10 ml krvi u posebnu epruvetu za ovu namenu. Uzorak krvi se, u skladu sa strogim propisima o transportu i čuvanju, šalje u Qualified® laboratoriju, gde se obavljaju genetska testiranja.
Kada se preporučuje QUALIFIED® prenatalni test?
- Povišen rizik na dabl ili tripl testu
- Trudnoća nastala IVF procedurom
- Nalaz ultrazvuka koji ukazuje na anomaliju
- Prethodna pojava hromozomske anomalije u porodici
- Spontani pobačaj u prethodnim trudnocama
- Povećan rizik od pobačaja kod invazivne procedure ili strah od procedure
Veriseq NIPT Solution v2 platforma, koja je u osnovi Qualified® prenatalnog testa, bazira se na očitavanju čitavog genoma. To znači da su svi regioni svakog para hromozoma u potpunosti pokriveni sekvencioniranjem. Stoga će svaki obrisani ili duplirani region svakog hromozoma biti otkriven. Budući da ove hromozomske abnormalnosti variraju u veličini i mogu da obuhvate bilo koji region na bilo kom hromozomu, nemoguće je sastaviti konačnu listu mogućih aberacija koje se vezuju za specifična stanja.
Cistična fibroza je jedna od najčešćih naslednih bolesti, dok je Spinalna mišićna atrofija (SMA) retka, ali veoma opasna i smrtonosna, čak i kod novorođenčadi. Zahvaljujući napretku dijagnostičkih metoda i pojavi Initiative® testa, obe bolesti se sada lako mogu otkriti tokom trudnoće. Initiative® dijagnostikuje sve promene koje mogu dovesti do pojave bolesti i eliminiše mogućnost da budući roditelj može preneti SMN gen na potomstvo.
Initiative® se sprovodi laboratorijski vađenjem male količine venske krvi. Rezultati iz genetske laboratorije su dostupni nakon 3 nedelje. Testiranjem jednog roditelja (ukoliko je negativan) eliminiše se mogućnost da dete razvije bolest. Netestiranjem drugog roditelja postoji mogućnost da dete bude nosilac ali bez pojave simptoma SMA i gotovo sigurno bez pojave težih oblika CF.
Prenatalni skrining testovi su osmišljeni tako da Vam pruže informaciju koja se odnosi na genetsko zdravlje Vaše bebe. Ako razumete mogućnosti skrining opcija, možete doneti informisanu odluku o tome koji je test najbolji za Vas. Ginekolog će Vam pružiti dodatne informacije o opcijama testa.
Prenatalni skrining testovi:
- Procenjuju rizik za određena stanja u trudnoći
- Ne nose rizik za trudnoću
- Praćeni su dodatnim testovima, ukoliko je potrebna dijagnoza
- Mogu se uraditi već od navršene 10. nedelje trudnoće
