Ukoliko Vas lekar savetuje da se uradi amniocenteza, ona se obično radi između 15 i 20 nedelje trudnoće.
Šta je amniocenteza?
Amniocenteza je prenatalni test putem koga Vas lekar može dobiti informaciju o zdravlju bebe na osnovu uzorka amnionske tečnosti. To je tečnost koja okružuje bebu u materici.
Najvažniji razlog zašto se radi amniocenteza je da bi se utvrdilo da li bebe ima genetskih ili hromozomskih abnormalnosti, kao npr Down-ov sindrom. Amniocenteza (ili test kao sto je biopsija horionskih cupica poznat kao CVS) omogućavaju postavljanje dijagnoze dok je beba u uterusu.
Amniocenteza se obično vrši u trudnoći između 15 i 20 nedelje. Iako se može raditi kod svake trudnice, prvenstveno se savetuje kod trudnica sa viskim rizikom u vezi sa genetskim i hromozomskim abnormalnostima, delom zbog toga što je test invazivan i nosi sa sobom i mali rizik od pobačaja.
Postoji jos nekoliko razloga zašto se radi amniocenteza:
- Da bi se procenila zrelost pluća bebe ukoliko se planira raniji porođaj iz medicinskih razloga
- Da bi se dijagnostikovale ili isključile infekcije uterusa
- Da bi se potvrdilo da je sa bebom sve u redu ukoliko je drugačiji Rh faktor. To je vrlo kompleksno stanje kod slučajeva kada je krvna grupa bebe različita od majčine. (Napomena : lekari sada masovno koriste Dopler u tu svrhu umesto amniocenteze.)
Kakvi poremećaji i defekti se mogu dijagnostikovati amniocentezom?
Amniocenteza se vrši da bi se detektovala:
- Gotovo sve hromozomske anomalije, kao što je Down-ov sindrom, trizomija 13, trizomija 18 i abnormalnosti na X i Y hromozomu (kao što je Turner-ov sindrom ili Klinefelterov sindrom). Amniocenteza je više nego 99% tačna analiza za dijagnostikovanje ovih stanja.
- Nekoliko stotina genetskih anomalija, kao što je čisticna fibroza, oboljenje srpastih eritrocita i Tay-Sachs –ovo oboljenje. Test se ne primenjuje za dijagnozu svih ovih poremećaja, ali ukoliko je beba izložena viskom riziku za jednu ili više anomalija, amniocenteza će precizno odrediti da li je ono prisutno.
- Defekt neuralne tube kao što je spina bifida ili anencefalija, koji se dijagnostikuju merenjem markera tzv alfa-fetoprotein (AFP) u amnionskoj tečnosti.
Amniocentezom se ipak ne mogu dijagnostikovati ostali strukturalni defekti kao što je npr deformacija srčanog mišića, ili rascepa usne. Mnogi strukturalni defekti se mogu rutinski videti na ultrazvuku u drugom trimestru, kod svek žene koja je imala amniocentezu.
